Especialistas discutem os avanços da genética no tratamento de doenças neurológicas e destacam a importância de integrar inovação tecnológica, excelência clínica e responsabilidade médica, sem perder de vista a dignidade humana
Para Acary S. B. Oliveira, a jornada que conecta os experimentos com ervilhas no século XIX à neurogenética atual representa um dos saltos científicos mais impressionantes da humanidade. “O que começou com regras matemáticas sobre a cor de sementes transformou-se em uma ciência capaz de ler, editar e tratar os mecanismos moleculares mais complexos do sistema nervoso.”
Responsável pelos jardins do Mosteiro da Ordem de Santo Agostinho (atual Mosteiro de Brno, na República Tcheca), em 1843, Gregor Johann Mendel (1822-1884) estabeleceu os fundamentos da hereditariedade ao cruzar plantas de Pisum sativum. Mesmo sem conhecer os cromossomos ou o DNA, Mendel deduziu que as características eram transmitidas por unidades discretas (hoje chamadas de genes), que se segregavam independentemente. Suas leis definiram os fundamentos do que conhecemos por herança autossômica dominante e recessiva, os pilares iniciais para entender como doenças genéticas passam de geração em geração, aponta Acary S. B. Oliveira.
Para Wladimir Bocca, a engenharia genética se transformou ao longo do século passado ao decifrar a estrutura física por trás dos “fatores” mendelianos. Watson, Crick, Franklin e Wilkins (1953) contribuíram para a descoberta da estrutura do DNA, abrindo caminho para entender como o código da vida é copiado. Compreendeu-se que a informação do DNA é transcrita em RNA e traduzida em proteínas, componentes fundamentais para a biologia celular, incluindo a dos neurônios. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, mapeou o genoma da nossa espécie, que contém cerca de 20 mil genes. Descobriu-se que mais de um terço dos genes humanos apresenta expressão no sistema nervoso, revelando a imensa complexidade necessária para construir a mente e as conexões cerebrais.
Segundo Marco Orsini, a neurogenética contemporânea está abrindo caminhos antes inimagináveis para o diagnóstico e o tratamento de doenças neurológicas. Os oligonucleotídeos antissenso, as estratégias de silenciamento gênico e outras tecnologias moleculares permitem, em determinadas doenças, interferir diretamente em mecanismos biológicos responsáveis pelo processo patológico. Para muitos pacientes e familiares, essas descobertas representam a possibilidade concreta de modificar a evolução de enfermidades que, até recentemente, dispunham de opções terapêuticas muito limitadas.
Miguel Mitne ressalta, entretanto, que é fundamental compreender uma distinção: identificar uma alteração genética não significa, automaticamente, explicar integralmente a doença de uma pessoa; tampouco significa que exista uma terapia eficaz, segura e indicada para aquele caso. Entre a identificação de uma variante no DNA e a decisão de tratar, existe um percurso científico complexo, que envolve demonstrar sua relevância clínica, compreender seu mecanismo de ação, estabelecer a correspondência com as manifestações do paciente e avaliar criticamente as evidências de benefício terapêutico.
Para Acary e Orsini, é justamente nesse ponto que a medicina precisa preservar um de seus fundamentos mais importantes: a capacidade de ouvir, examinar e interpretar o paciente. A história clínica e o exame neurológico não são etapas antigas de uma medicina que será substituída pela genética. São instrumentos essenciais para compreender se o resultado molecular realmente corresponde à doença investigada, identificar características que eventualmente não sejam explicadas por ele e determinar quais exames e intervenções fazem sentido em cada situação.
“O avanço tecnológico não diminui a necessidade de um médico bem formado; aumenta sua responsabilidade. Um resultado laboratorial pode oferecer informações extraordinariamente precisas sobre uma alteração molecular, mas não interpreta sozinho a totalidade de uma história clínica. Da mesma forma, a existência de uma terapia direcionada a determinado gene não dispensa a avaliação de sua indicação, de seus riscos, de seus benefícios comprovados e do momento apropriado para sua utilização”, afirmam Bocca e Orsini.
Segundo Acary, para os pacientes e seus familiares, essa compreensão é particularmente importante. O acesso à informação genética deve ampliar a capacidade de participar das decisões médicas, não criar a falsa expectativa de que todo diagnóstico molecular conduz a uma solução terapêutica. A medicina de precisão exige precisão também na comunicação: explicar o que já sabemos, o que ainda não conseguimos demonstrar e quais são as possibilidades reais para cada indivíduo.
Miguel Mitne e Wladimir Bocca destacam que o grande desafio das próximas décadas será integrar a extraordinária capacidade da biologia molecular à profundidade do raciocínio clínico. “A excelência médica não será definida apenas pela capacidade de identificar variantes ou reconhecer terapias potencialmente correspondentes, mas pela competência de estabelecer relações causais, interpretar evidências, reconhecer incertezas e tomar decisões individualizadas”, afirmam os pesquisadores, em consenso.
Segundo Orsini e Acary, a tecnologia poderá revelar mecanismos antes inacessíveis e oferecer instrumentos para modificar a história natural de determinadas doenças. Mas transformar uma descoberta molecular em benefício real para o paciente continuará exigindo ciência, julgamento clínico e responsabilidade médica.
“O futuro da medicina não está na escolha entre genética e clínica. Está na integração das duas. Quanto mais sofisticados forem os recursos tecnológicos, mais indispensável será o médico capaz de compreender não apenas o resultado de um exame, mas a pessoa, a doença e o contexto biológico aos quais esse resultado se refere”, afirma Marco Orsini.
Mendel decifrou o “alfabeto” da hereditariedade. A neurogenética atual utiliza esse alfabeto para ler, interpretar e editar as “frases” que ditam o funcionamento da nossa mente e do nosso comportamento. E, no futuro, a medicina deverá estar atrelada à tecnologia, à ciência e à excelência clínica, com ética, dignidade e honra, qualidades ainda não decifradas pela genética, finaliza Acary Bulle.
